DiGeorge syndrome

DiGeorge syndrom, även kallad 22q11.2 radering syndrom är en sjukdom som orsakas av en defekt i kromosom 22. Det resulterar i den svaga utvecklingen av flera kroppens system.

Medicinska problem som vanligen förknippas med DiGeorge syndrom inkluderar hjärtfel, dålig immunsystemets funktion, en gomspalt, komplikationer i samband med låga nivåer av kalcium i blodet, och fördröjd utveckling med beteende- och känslomässiga problem.

Antalet och svårighetsgraden av symptom i samband med DiGeorge syndrom varierar kraftigt. Men nästan alla med DiGeorge syndrom behöver behandling från specialister inom olika områden.

Innan upptäckten av kromosom 22 fel, var sjukdomen känd under flera namn – DiGeorge syndrom, velocardiofacial syndrom, Shprintzen syndrom, catch22 och andra. Även om termen “22q11.2 deletionssyndrom” ofta används idag – och är i allmänhet en mer korrekt beskrivning – tidigare namn för sjukdomen fortfarande används.

Tecken och symtom på DiGeorge syndrom kan variera avsevärt i typ och svårighetsgrad, beroende på vilken kroppens system påverkas och hur allvarliga bristerna är. Några tecken och symtom kan vara uppenbara vid födseln, men andra kan inte visas förrän senare i barndomen eller tidig barndom.

När ska en läkare

Tecken och symptom kan inkludera en kombination av följande

Well-baby besök och årliga kontroller

Andra villkor kan orsaka tecken och symtom på DiGeorge syndrom. Därför är det viktigt att få en korrekt och snabb diagnos om ditt barn visar några tecken eller symptom på sjukdomen.

Om ditt barn har någon av tecken och symtom ovan, omedelbart söka läkarvård.

DiGeorge syndrom orsakas av borttagandet av en del av kromosom 22. Varje person har två kopior av kromosom 22, en ärvd från vardera föräldern.

Om en person har DiGeorge syndrom, är en kopia av kromosom 22 saknas ett segment som innehåller uppskattningsvis 30 till 40 gener. Många av dessa gener har inte klart identifierats och är inte väl förstått. Regionen av kromosom 22 som är borttagen i DiGeorge syndrom kallas 22q11.2.

Tala med din läkare om DiGeorge syndrom

Strykningen av gener från kromosom 22 förekommer vanligen som en slumpmässig händelse i faderns spermier eller i moderns ägg, eller det kan inträffa tidigt under fosterutvecklingen. Sällan, är raderingen en ärftlig sjukdom som skickas till ett barn från en förälder som också har deletioner i kromosom 22, men kanske eller kanske inte har symptom.

De delar av kromosom 22 utgår i DiGeorge syndrom spela en roll i utvecklingen av ett antal kroppens system. Som ett resultat, kan sjukdomen orsaka flera fel under fosterutvecklingen. Vanliga problem som uppstår med DiGeorge syndrom inkluderar

DiGeorge syndrom kan misstänkas

Det är viktigt att ta ditt barn till alla regelbundna väl-baby besök och årliga möten. Dessa besök kan hjälpa till att identifiera tidiga tecken på försenad utveckling och ger dig möjlighet att diskutera eventuella problem med din läkare.

Var beredd att svara på frågor som ditt barns läkare kan begära, såsom

Vårdteam

Om din husläkare eller barnläkare tror att ditt barn visar tecken eller symtom på DiGeorge syndrom och föreslår diagnostiska tester, kanske du vill diskutera dessa frågor

En diagnos av DiGeorge syndrom baserar sig i huvudsak på ett labb test som kan upptäcka deletionen i kromosom 22. Din läkare kommer sannolikt att beställa ett sådant test om ditt barn har

I vissa fall kan ett barn ha en kombination av förhållanden som tyder på DiGeorge syndrom, men labbet testet inte indikerar en deletion i kromosom 22. Även om dessa fall presenterar en diagnostisk utmaning, samordning av omsorg för att ta itu med alla de medicinska, utvecklings eller beteendeproblem kommer sannolikt att vara liknande.

Eftersom DiGeorge syndrom kan leda till så många problem, kommer ett antal specialister sannolikt vara inblandade i att diagnostisera särskilda villkor, rekommendera behandlingar och ge vård. Denna lag kommer att utvecklas som ditt barns behov förändras. Specialister på din vårdteam kan inkludera dessa yrkesverksamma, efter behov

Även om det inte finns något botemedel mot DiGeorge syndrom, kan behandlingar brukar korrigera kritiska problem, såsom hjärtfel eller låga kalciumnivåer. Andra hälsofrågor och utvecklings, mental hälsa eller beteendeproblem kan lösas eller övervakas efter behov.

Behandlingar och terapi för DiGeorge syndrom kan omfatta insatser för

Att ha ett barn med DiGeorge syndrom är en utmaning. Du måste ta itu med många behandlingsfrågor, hantera dina egna förväntningar och möta behoven hos ditt barn. Organisationer såsom Velo-Cardio-Facial Syndrome Educational Foundation ger undervisningsmaterial, stödgrupper och andra resurser för föräldrar till barn med DiGeorge syndrom.

I vissa fall kan DiGeorge syndrom föras från en drabbad förälder till ett barn. Om du är bekymrad över en familjehistoria av DiGeorge syndrom, eller om du redan har ett barn med DiGeorge syndrom, kan du konsultera en läkare som specialiserat sig på genetiska sjukdomar (genetiker) eller en genetisk rådgivare för att få hjälp i planeringen av framtida graviditeter.

Besök din läkare