craniofrontonasal dysplasi

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Craniofrontonasal dysplasi är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Craniofrontonasal dysplasi är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av avvikelser i huvudet och ansiktet (kraniofaciala området), händer och fötter, och vissa skelett ben. Viktigaste symptomen på denna sjukdom kan innefatta vitt åtskilda ögon (okulär hypertelorism), ett spår (kluven) på nästippen, en ovanligt bred mun, missbildningar av fingrar och tår, och / eller underutveckling av delar av ansiktet (ansiktet hypoplasi), såsom pannan, näsan och hakan. Dessutom kan huvudet ha en ovanlig form på grund av för tidig stängning av de fibrösa lederna (suturer) mellan vissa ben i skallen (koronal synostosis). Craniofrontonasal dysplasi följer X-länkade arv i de flesta familjer, men kvinnor är hårdare drabbade än män. En autosomal dominant form av sjukdomen har också diskuterats i den medicinska litteraturen.

Barns Kraniofaciala Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OSS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-post: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; Ansikten: The National Kraniofaciala Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-post: ansikten @ ansikten-crani; Internet: http: //www.faces-crani; Framåt Face, Inc; 333 East 30th Street, Lobby Uni; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Tel: (800) 393-322; E-post: info @ forwardfac; Internet: http: //www.forwardfac; AmeriFac; P.O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; OSS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-post: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 4/25/200; Copyright 1996, 2003 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

CFN; Craniofrontonasal Dysostosi; Craniofrontonasal Syndrome

Ingen