cerebro okulo facio skelett syndrom

importan; Det är möjligt att huvudtitel rapporten Cerebro Oculo Facio Skeletal syndrom är inte det namn du förväntat. Kontrollera synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning indelning (s) som omfattas av denna rapport.

Cerebro-oculo-facio skelett (COFS) syndrom är en genetisk degenerativ sjukdom i hjärnan och ryggmärgen som börjar före födelsen. Sjukdomen kännetecknas av tillväxt misslyckande vid födseln och liten eller ingen neurologisk utveckling, strukturella avvikelser i ögat och fast böjning av ryggraden och lederna. Avvikelser i skalle, ansikte, armar och ben och andra delar av kroppen kan också förekomma. COFS syndrom ärvs som en autosomal recessiv genetisk egenskap. COFS anses nu vara en del av det spektrum av sjukdomar inom Cockayne syndrom.

Barns Kraniofaciala Associatio; 13140 Coit Roa; Suite 51; Dallas, TX 7524; OSS; Tel: (214) 570-909; Fax: (214) 570-881; Tel: (800) 535-364; E-post: contactCCA @ ccakid; Internet: http: //www.ccakid; March of Dimes fosterskador Foundatio; 1275 Mamaroneck Avenu; White Plains, NY 1060; Tel: (914) 997-448; Fax: (914) 997-476; Tel: (888) 663-463; E-post: Askus @ marchofdime; Internet: http: //www.marchofdime; Ansikten: The National Kraniofaciala Associatio; PO Box 1108; Chattanooga, TN 3740; Tel: (423) 266-163; Fax: (423) 267-312; Tel: (800) 332-237; E-post: ansikten @ ansikten-crani; Internet: http: //www.faces-crani; AmeriFac; P.O. Box 75111; Limekiln, PA 1953; OSS; Tel: (702) 769-926; Fax: (702) 341-535; Tel: (888) 486-120; E-post: info @ amerifac; Internet: http: //www.amerifac; NIH / National Institute of neurologiska sjukdomar och Strok; P.O. Box 580; Bethesda, MD 2082; Tel: (301) 496-575; Fax: (301) 402-218; Tel: (800) 352-942; TDD: (301) 468-598; Internet: http://www.ninds.nih.gov; Nationella stiftelsen för Facial Reconstructio; 333 East 30th Street, Lobby Uni; New York, NY 1001; Tel: (212) 263-665; Fax: (212) 263-753; Internet: http: //www.nff; Genetiska och sällsynta sjukdomar (Gard) Information Cente; PO Box 812; Gaithersburg, MD 20898-812; Tel: (301) 251-492; Fax: (301) 251-491; Tel: (888) 205-231; TDD: (888) 205-322; Internet: http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/

Detta är ett utdrag ur en rapport från National Organization for Sällsynta diagnoser (NORD). En kopia av den fullständiga rapporten kan laddas ner gratis från NORD hemsidan för registrerade användare. Den fullständiga rapporten innehåller ytterligare information, inklusive symptom, orsaker, drabbad population, relaterade sjukdomar, standard och prövnings terapier (om sådan finns), och referenser från medicinsk litteratur. För en fulltextversion av detta ämne, gå till www.rarediseases och klicka på sällsynta sjukdomar databas under “Rare Disease information”.

Informationen i denna rapport är inte avsedd för diagnostiska ändamål. Det ges endast i informationssyfte. NORD rekommenderar att drabbade individer rådfråga eller biträde av deras egna personliga läkare.

Det är möjligt att titeln på detta ämne är inte det namn du valt. Kontrollera de Synonymer notering att hitta alternativa namn (s) och oordning delområde (s) som omfattas av denna rapport

Denna sjukdom posten är baserad på medicinsk information tillgänglig via datum i slutet av ämnet. Sedan NORD resurser är begränsade, är det inte möjligt att hålla varje post i sällsynta sjukdomar Database helt aktuell och korrekt. Kontrollera med de organ som anges i avsnittet Resurser för den mest aktuella informationen om denna sjukdom.

För ytterligare information och hjälp om sällsynta sjukdomar, kontakta National Organization for Sällsynta diagnoser på P.O. Box 1968, Danbury, CT 06.813-1968, telefon (203) 744-0100, www.rarediseases webbplats eller e-orphan @ rarediseases

Senast uppdaterad: 2/28/200; Copyright 1988, 1989, 1996, 2003 National Organization for Sällsynta diagnoser, Inc.

 från National Organization for Sällsynta diagnoser

Cerebrooculofacioskeletal Syndrom; COFS Syndrom; Pena Shokeir II Syndrom; Pena Shokeir syndrom typ I; Cockayne syndrom typ II

Ingen